Передаётся ли синдром Дауна по наследству?
Каждый человек наверняка слышал и имеет представление о синдроме Дауна. Но совпадает ли это представление с действительностью? Например, передаётся ли синдром Дауна по наследству?
Что такое синдром Дауна и как он передаётся
Говоря о синдроме Дауна, важно понимать, что это не болезнь в общепринятом понимании слова. Синдром Дауна — генетическая патология, при которой набор хромосом человека, как правило, представлен 47 хромосомами вместо 46.
Кариотип человека синдроме Дауна содержит лишнюю хромосому
Рассматриваемая патология не является приобретённой: отклонение происходит в момент зачатия. Если в оплодотворении участвует клетка, несущая набор из 24 хромосом (в норме 23), у плода развивается синдром Дауна. При этом в 90% случаев лишнюю хромосому несёт женская клетка и только в 10% случаев — мужская. Такие факторы, как наличие вредных привычек у родителей, заболевания в период беременности и т. п., на возникновение синдрома не влияют.
Различают несколько форм синдрома:
- трисомия (вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя и влечёт поражение всех клеток организма ребенка);
- мозаицизм (вызван нерасхождением хромосом в клетке зародыша и поражает только некоторые ткани и органы);
- транслокации (вызваны прикреплением плеча 21-й хромосомы к плечу 14-й, что повышает шанс на трисомию при репродукции);
- дупликация (вызвана удвоением участков 21-й хромосомы в результате хромосомной перестройки).
Вне зависимости от формы синдрома характерными для него симптомами являются:
- аномальное укорочение черепа;
- узнаваемые черты лица:
- плоское круглое лицо;
- раскосые глаза;
- эпикантус (третье веко, нависающее над внутренним углом глаза);
- плоская переносица;
- зубные аномалии;
- короткий нос;
- пигментные пятна на радужке;
Люди с синдромом Дауна внешне похожи
- короткая шея;
- небольшой рост;
- повышенная подвижность суставов;
- пониженный мышечный тонус;
- короткие конечности и пальцы;
- искривлённый мизинец;
- поперечная ладонная складка;
- деформация грудной клетки;
- наличие сопутствующих заболеваний:
- нарушение слуха;
- нарушение дыхательной деятельности;
- порок сердца:
- лейкоз;
- косоглазие;
- ранняя катаракта и т. д.
При этом в каждом отдельном случае набор симптомов индивидуален. Однако всем носителям синдрома присущи доброта, мягкость, терпеливость, способности и любовь к творчеству, за что их нередко называют «детьми солнца».
Носители синдрома Дауна, как правило, оказываются удивительно творческими личностями
Согласно исследовательским данным, наиболее распространённой формой синдрома является трисомия (порядка 95% случаев). Мозаицизм, транслокации и дупликация встречаются гораздо реже (3%, 1% и менее 1% случаев соответственно).
Факторами, способными привести к синдрому, считают:
- возраст родителей (старше 35 лет для матери и 45 лет для отца);
Риск возникновения синдрома Дауна у ребёнка тем выше, чем выше возраст его матери
- возраст бабушки по материнской линии на момент рождения её ребёнка (матери ребёнка с синдромом) — чем она была старше, тем выше риски развития болезни у её внука/внучки;
- кровосмешение (брак между кровными родственниками);
- наследственность (1/3 всех случаев транслокационной формы синдрома или не более 2% всех случаев болезни).
Если у женщины есть один ребенок с синдромом Дауна, риск родить второго ребенка с этим же заболеванием составляет около 1 из 100.
Иными словами, синдром Дауна в 99% случаев является случайной генетической, но не наследственной аномалией. С этой патологией может столкнуться каждая семья, вне зависимости от расы, образа жизни, материального положения.
Видео: Елена Малышева о синдроме Дауна
Синдром Дауна — серьезная генетическая патология от которой никто не застрахован. Однако с сегодняшним уровнем медицины существует возможность существенно минимизировать риск возникновения синдрома. Если же по каким-либо причинам этого сделать не удалось, важно понимать — синдром не является приговором: при должном уходе, терпении, заботе и любви носитель патологии может вести нормальный образ жизни и быть счастливым.
